Prognosticul urmașilor, realizat în cadrul unui consult genetic medical, este probabilistic și nu ne permite să răspundem fără ambiguitate dacă o anumită sarcină se va încheia prin nașterea unui copil sănătos sau bolnav. Eficacitatea consilierii genetice medicale crește semnificativ odată cu utilizarea metode moderne diagnosticare prenatală, care nu numai că fac posibilă identificarea bolii cu mult înainte de nașterea copilului, ci și întreruperea sarcinii dacă fătul este afectat în primul sau al doilea trimestru. Întreruperea în timp util a sarcinii este necesară pentru astfel de boli ereditare și defecte congenitale, al căror tratament în stadiul actual nu dă rezultatele dorite sau în care modificările organismului care au apărut în timpul dezvoltării intrauterine sunt ireversibile (boli de depozitare, acondroplazie, anencefalie, etc.).
Principalele indicații pentru diagnosticul prenatal sunt:
· prezența unei boli ereditare clar stabilite în familie;
· vârsta viitoarei mame este de peste 35 de ani, tatăl are peste 40 de ani;
· prezența unei gene patologice recesive X-linked la mamă;
· femeile însărcinate cu antecedente de avorturi spontane sau nașteri morti
· origine necunoscută, copii cu malformații congenitale multiple și patologie cromozomială;
· prezența unor rearanjamente structurale ale cromozomilor (în special translocații și inversiuni) la unul dintre părinți;
· heterozigozitatea ambilor părinți pentru o pereche de alele în bolile autosomal recesive;
· gravide dintr-o zonă cu radiații de fond ridicate, cu efecte teratogene etc.
Principalele metode de diagnostic prenatal includ: examenul cu ultrasunete (US), amniocenteza, biopsia vilozităților coriale, fetoscopia, determinarea alfa-fetoproteinei.
Dintre toate metodele de diagnostic prenatal, cea mai frecventă este examinarea cu ultrasunete a fătului (ecografia). Metoda se bazează pe capacitatea unei unde ultrasonice de a fi reflectată de interfața a două medii cu densități diferite, ceea ce le permite să fie imaginea pe ecranul unui tub catodic. Acest studiu este efectuat pe toate femeile însărcinate de trei ori la 14-16, 20-21 și 26-27 de săptămâni de sarcină. Femeile cu risc de a avea copii cu defecte de dezvoltare sunt examinate la o dată mai devreme.
Cu ajutorul ultrasunetelor, este posibilă diagnosticarea defectelor cerebrale grosolane (anencefalie, hidrocefalie, hernii craniene și spinale, microcefalie); defecte ale membrelor (absența unui membru sau a unei părți a acestuia, displazie scheletică sistemică); defecte renale (ageneză sau hipoplazie renală, hidronefroză, boală polichistică), atrezie tractului gastrointestinal, cordonul ombilical și hernie diafragmatică, unele malformații cardiace congenitale.
Trebuie remarcat faptul că diferite forme de defecte sunt diagnosticate în termeni diferiți sarcina. Dacă anencefalia poate fi recunoscută deja la 14-16 săptămâni, atunci pentru a diagnostica hidronefroza, este necesară cercetarea într-un stadiu mult mai târziu al sarcinii. Unele malformații (hernii craniene) pot fi depistate deja cu o singură examinare, altele (microcefalie, unele forme de displazie scheletică) sunt diagnosticate doar în timpul observației dinamice.
Daca o examinare cu ultrasunete releva o malformatie incompatibila cu viata la fat, sarcina este intrerupta. Această metodă de diagnostic prenatal este practic sigură atât pentru mamă, cât și pentru făt.
Metoda de determinare a alfa-fetoproteinei (AFP) în serul sanguin al unei femei însărcinate sau în lichidul amniotic a devenit larg răspândită. AFP-glicoproteina acidă este produsă de ficatul fetal. Momentul optim pentru determinarea AFP în serul sanguin matern este săptămâna 15-16 de sarcină. Dacă sunt detectate modificări ale nivelului acestei glicoproteine, se efectuează un studiu repetat după 2-3 săptămâni.
Nivelul AFP crește odată cu o serie de anomalii ale dezvoltării fetale, cum ar fi spina bifida, anencefalie, hidrocefalie, nefroză congenitală, moarte fetală intrauterină spontană, cu amenințări de avort spontan, atrezie a esofagului și duodenului etc. O scădere a concentrației de AFP este observat cu patologia cromozomială (sindrom Down, sindrom Edwards etc.). Trebuie amintit că nivelul AFP din sângele unei gravide poate fi crescut și în cazul unor boli materne: tumori hepatice, teratocarcinom ovarian, hepatită cronică, ciroză etc.
Amniocenteza cu examen citogenetic sau biochimic al lichidului amniotic este importantă în diagnosticul bolilor metabolice ereditare, patologiei cromozomiale și determinarea sexului fătului în cazurile de purtare maternă heterozigotă a unei gene recesive X-linked. Amniocenteza se efectuează sub controlul ultrasunetelor, cu ajutorul căreia se determină cu exactitate localizarea placentei. Amnionul este perforat transabdominal, mai rar transvaginal și se extrag aproximativ 10-15 ml de lichid cu o seringă. Momentul optim pentru amniocenteză este săptămâna 14-16 de sarcină, când se acumulează o cantitate suficientă de lichid amniotic și crește numărul de celule din acesta. Trebuie amintit că la efectuarea amniocentezei sunt posibile complicații ale fătului sau ale mamei. Cea mai gravă este moartea fetală din cauza rupturii membranelor urmată de avort spontan. Foarte rar - infecție a cavității uterine, care duce la amnionită și avort spontan. Deoarece amniocenteza este minoră, dar totuși o operație, este necesar să obțineți acordul femeii pentru a o efectua.
Fetoscopie (amnioscopie) este o metodă de observare vizuală a fătului în cavitatea uterină printr-o sondă elastică dotată cu sistem optic. Perioada optimă pentru studiu este 18-22 săptămâni de sarcină. Această metodă este utilizată pentru a diagnostica malformațiile congenitale vizibile ale membrelor, feței (despicături), acondroplaziei, precum și pentru a detecta ihtioza, epidermoliza buloasă prin biopsie a pielii fetale.
O metodă promițătoare de diagnostic prenatal, care ne permite să începem studiul fătului la o dată mai devreme, este biopsia vilozităților coriale. Se efectuează de obicei la 7-9 săptămâni de sarcină. Vilozitățile sunt prelevate cu forceps pentru biopsie folosind un cateter flexibil special introdus prin colul uterin. Ele sunt ulterior examinate folosind metode citogenetice și biochimice, ca și în cazul amniocentezei. Dacă la făt este detectată o boală ereditară, sarcina este întreruptă în primul trimestru. Dezavantaj această metodă este o rată comparativ mai mare de avorturi spontane după prelevarea de vilozități coriale.
Metodele de diagnostic prenatal se îmbunătățesc în fiecare an. În prezent se folosește amniocenteza „precoce”, efectuată la 11-13 săptămâni de sarcină (aici se iau doar 1-2 ml lichid amniotic pentru analiză), placentocenteză (obținerea vilozităților placentare în trimestrul II de sarcină); cordocenteza pentru a obtine sange din cordonul fetal.
Metodele moderne de diagnostic prenatal se bazează pe abordări genetice moleculare. Folosind teste complementare anumitor secțiuni de ADN, este posibil să se determine dacă un anumit făt este heterozigot sau homozigot pentru o genă patologică. În acest caz, sunt utilizate două abordări: determinarea directă a prezenței sau absența unei gene patologice (ceea ce este posibil atunci când structura genei este cunoscută) sau identificarea oricăror alte regiuni ADN polimorfe (pentru care există sonde) strâns legate de gena dorită cu structură necunoscută.
În prezent, diagnosticul prenatal în consilierea genetică medicală a familiilor și-a găsit aplicație largă, numărul de boli ereditare și malformații congenitale recunoscute este în continuă creștere; Astfel, una dintre sarcinile principale ale geneticii medicale moderne este îndeplinită - prevenirea nașterii copiilor cu patologii grave ereditare sau congenitale.
Capitolul IX
Importanța cunoștințelor de genetică pentru medicina practică
Faptele diagnosticului prenatal
Majoritatea copiilor se nasc sanatosi din punct de vedere genetic si clinic.
Conform Registrului European al Malformațiilor Congenitale, frecvența anomaliilor de dezvoltare în perioada prenatală nu depășește 2,5-3%.
Anomaliile cromozomiale (AC) la nou-născuți sunt înregistrate doar în 7-8 cazuri la 1000, adică. mai putin de 1%.
Frecvența patologiei brute a cromozomilor - sindroame cromozomiale (în principal trisomii) este de 2-3 cazuri la 1000. Dintre copiii născuți cu stigmate de disembriogeneză - 12%.
Potrivit OMS, doar 4-6% dintre nou-născuți suferă de SUD.
Doar 2% dintre malformațiile congenitale sunt rezultatul expunerii unei femei însărcinate la medicamente, substanțe nocive, raze X sau viruși în 98% din toate cazurile, formarea malformațiilor congenitale este cauzată de mutații aleatorii și de ereditatea părinților; .
Cauzele imediate ale malformațiilor congenitale în 15-20% din cazuri sunt factori ereditari (genetici), în 8-10% - factori mediu extern sau boli materne (diabet), în 65% din cazuri cauzele malformației congenitale rămân necunoscute.
În același timp:
Malformațiile congenitale ale fătului în majoritatea regiunilor Rusiei ocupă un loc de frunte în structura principalelor cauze ale mortalității perinatale;
Ratele mortalității infantile prin malformații congenitale la Moscova și regiunea Moscovei variază de la 4,3 la 5,0%;
Până la 5-7% dintre născuți morti sunt cauzate de VND și de acestea greutate specificăîn structura cauzelor mortalității infantile ajunge la 20-25%;
Copiii supraviețuitori, de regulă, devin profund handicapați, tratament, îngrijire specială, educație și adaptarea socială care necesită efort semnificativ din partea familiei și a statului, costuri economice mari;
Rata de depistare a malformațiilor congenitale rămâne scăzută: conform Registrului European al Malformațiilor Congenitale, frecvența malformațiilor congenitale la nou-născuți este în medie de 21,8 la 1000, iar frecvența depistată antenatal este de 5,8 la 1000. Potrivit diverșilor autori, frecvența depistarea prenatală a malformațiilor congenitale variază foarte mult - de la 0,14% la 2,53%.
Metode de cercetare
Ecografia (screening și selectivă).
Biochimic (determinarea nivelurilor serice ale markerilor din sânge).
Invazive (aspirația vilozităților coriale, amniocenteză, cordocenteză, placentocenteză).
Metode de genetică de laborator (citogenetică, genetică moleculară etc.).
Evaluarea funcțională a fătului (CTG, Doppler).
Metode de verificare a diagnosticului (studii anatomopatologice și sindromologice).
Examinarea cu ultrasunete.
Dintre toate metodele moderne de diagnostic prenatal, ecografia ocupă primul loc datorită unei combinații unice de calități: conținut ridicat de informații, siguranță și posibilitate de utilizare în masă.
Siguranţă:
Aparatele de diagnostic folosesc ultrasunete cu o intensitate cuprinsă între 1-40 miliwați/cm2;
Leziunile tisulare au loc la o intensitate a ultrasunetelor de 4 wați/cm2, iar intensitatea ultrasunetelor utilizată în practica clinică este de aproximativ 100-1000 de ori mai mică decât acest nivel;
Datorită modului pulsatoriu al radiației, timpul de expunere la ultrasunete este mai mic de 1% din timpul întregului studiu;
În prezent, nu există un singur raport oficial confirmat cu privire la efectele nocive ale ultrasunetelor asupra dezvoltării fetale.
Este important de subliniat:
1. O evaluare amănunțită a anatomiei fătului, raporturile dimensiunilor părților individuale ale corpului și organelor sale fac posibilă identificarea malformațiilor congenitale în 60-70% din cazuri.
2. Eficacitatea diagnosticului cu ultrasunete al malformației congenitale fetale crește atunci când se utilizează o examinare pe două niveluri a femeilor însărcinate.
Nivelul I - screening-ul gravidelor din clinici prenatale și maternități.
Nivelul II - centre de diagnostic, secții de diagnostic prenatal ale centrelor regionale. Femeile însărcinate cu suspiciune de malformație congenitală sunt trimise la aceste instituții după examinare la nivelul I.
3. Diagnosticul ecografic al malformației congenitale este posibil în primul trimestru de sarcină.
4. Problema diagnosticării precoce a malformațiilor congenitale nu poate fi încă rezolvată eficient în cadrul asistenței medicale practice. Scopul principal atunci când se efectuează ecografie în primul trimestru este de a forma un grup de risc pentru VND.
Examinare cu ultrasunete în primul trimestru
1. Vă permite să determinați cât mai exact vârsta gestațională prin măsurarea dimensiunii coccigiane-parietale (CPR) a embrionului/fătului.
2. Acuratețea diagnosticului se realizează prin efectuarea ecografiei cu un senzor transvaginal cu o frecvență de cel puțin 5-7,5 MHz.
3. Detaliile tuturor organelor și structurilor anatomice nu se pot distinge în acest moment, de aceea se recomandă evaluarea următoarelor formațiuni anatomice:
Oasele bolții craniene: evaluarea oaselor craniului ne permite să identificăm defecte precum acranie, eencefalie, anencefalie, inioncefalie, hernie craniană;
Sistemul vascular al ventriculilor laterali ai creierului sub forma unui „fluture”: un eco M distinct și o imagine „fluture” fac posibilă suspectarea multor defecte grave ale creierului - prosencefalie, holoprosencefalie, atelencefalie - deja la începutul anului etapele sarcinii;
Coloana vertebrală: posibilă depistare a spinei bifide;
Stomac: poate fi suspectată atrezia esofagiană;
Peretele abdominal anterior: se pot diagnostica gastroschizis, omfalocel (a nu se confunda cu o hernie ombilicala fiziologica, observata pana la 12 saptamani!);
Vezica urinară: megachistic poate fi diagnosticat;
Oasele membrelor: identificați focomelia.
4. Evaluarea structurilor ovulului și embrionului fetal este utilizată ca criteriu de selecție într-un grup de risc pentru patologia cromozomială a fătului:
Grosimea translucidității nucale (NT) de 3 mm sau mai mult în 10-14 săptămâni este un marker nu numai al CA (sindroame Down, Turner, Edwards), ci și al unei game largi de diferite defecte congenitale (inima, sistemul musculo-scheletic) și alte complicații ale sarcinii (avorturi spontane, moarte fetală intrauterină, mortalitate neonatală precoce);
Diametrul sacului vitelin: cu valori anormale ale diametrului: mai mult de 6,4 mm într-o perioadă de 10-11 săptămâni, deformarea structurii sale și ecogenitatea crescută, sau absența, probabilitatea unei sarcini nedezvoltate crește semnificativ;
Activitatea cardiacă fetală: frecvența cardiacă medie normală este de 170 bătăi/min la 10 săptămâni și 157 bătăi/min la 14 săptămâni de sarcină. Creșterea și, mai ales, încetinirea ritmului în aceste perioade este o indicație pentru monitorizarea dinamică a gravidei.
Examinare cu ultrasunete în al doilea trimestru
1. Detectarea malformației congenitale prin ecografie: perioada cea mai optimă trebuie considerată 20-24 săptămâni.
2. Evaluarea dezvoltării fetale trebuie să includă în mod necesar măsurarea principalelor parametri fetometrici: dimensiunile biparietale și fronto-occipitale (BPR și LZR), circumferința capului și abdominală (CH și OH), lungimea femurului (HF):
Toți parametrii fetometrici expuși în numeroase tabele și existenți în programele aparatelor cu ultrasunete corespund vârstei gestaționale calculate de la data ultimei menstruații normale;
Cele mai utilizate tabele fetometrice sunt F.Hadlock, M.Hansmann si S.Campbell. În prezent, în multe regiuni din Rusia și în Regiunea Yaroslavl a dezvoltat propriii parametri de reglementare pentru fetometrie;
Utilizarea standardelor regionale (a se vedea anexa) pentru indicatorii fetometrici ai dimensiunii părților corpului fetal și a greutății acestuia face posibilă standardizarea rezultatelor examinării prenatale și asigurarea evaluare corectă dinamica creșterii fetale, reduce numărul de diagnostice eronate de IUGR.
Diagnosticul malformației congenitale
1. Este important să se studieze secvenţial anatomia fătului după o singură schemă (cap, faţă, coloană vertebrală, plămâni, inimă, organe abdominale, rinichi şi vezica urinară, membre).
2. Unele malformații congenitale de la începutul celui de-al doilea trimestru nu sunt încă depistate ecografic (sindrom Dandy-Walker, unele forme de hidrocefalie, anevrism al venei Galen, chisturi arahnoidiene și porencefalice) și pot fi diagnosticate doar în al treilea trimestru. , care necesită ecografie suplimentară în acest moment.
Defecte ale sistemului nervos central
Anomaliile în dezvoltarea sistemului nervos central sunt malformațiile congenitale cel mai frecvent detectate.
Frecvența variază de la 1:1000 născuți vii (hidrocefalie) la 1:25000-35000 născuți vii (sindromul Dandy-Walker).
Principalele defecte congenitale ale sistemului nervos central includ: anencefalie, cefalocel, hidrocefalie și ventriculomegalie, microcefalie, ageneza corpului calos, chisturi din plexul coroid, holoprosencefalie, spina bifida.
Anencefalia și acrania pot fi detectate deja în primul trimestru. Anencefalia este determinată de absența oaselor craniene și a țesutului cerebral. Acrania - când creierul fetal nu este înconjurat de o boltă osoasă. Anencefalia și acrania sunt defecte de dezvoltare incompatibile cu viața.
Cefalocelul apare cu o frecventa de 1:2000 de nasteri vii si reprezinta iesirea meningelor printr-un defect la nivelul oaselor craniului. Termenul de encefalocel înseamnă că sacul herniar conține țesut cerebral. Cu ultrasunete, un cefalocel este definit ca o formațiune hernială adiacentă oaselor craniului. Prognosticul pentru viața și sănătatea copilului este nefavorabil întreruperea sarcinii.
Spina bifida este o anomalie de dezvoltare a coloanei vertebrale care apare ca urmare a unei întreruperi în închiderea tubului neural. Ieșirea printr-un defect al membranelor măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formațiunea se numește meningomielocel. Cel mai adesea defectul este localizat în coloana vertebrală lombară și sacră. Frecvența depinde de regiunea geografică: în Marea Britanie 4:1000, în SUA 0,5:1000 nou-născuți. Diagnosticarea cu ultrasunete este posibilă de la sfârșitul primului trimestru. În prezența spinei bifide, procesele spinoase ale vertebrelor nu se închid în timpul scanării transversale, ci formează o configurație în formă de U sau Y. Dacă există un meningocel sau meningomielocel în zona defectului, se determină un sac herniar cu pereți subțiri. Poate fi o anomalie izolată, dar este adesea asociată cu sindromul Arnold-Chiari, precum și cu peste 40 de sindroame de malformații multiple. Există o creștere a acestei patologii la gemenii monozigoți. Tactici. Dacă este detectat un meningomielocel înainte de viabilitatea fetală, se recomandă întreruperea sarcinii. Pentru spina bifida izolată este posibilă intervenția chirurgicală după naștere (închiderea defectului sau by-pass). Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în 24 de ore de la viață (risc de infecție). Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul de localizare, dimensiunea și natura anomaliilor combinate.
Defectele tubului neural sunt un termen care combină toate anomaliile de mai sus în dezvoltarea sistemului nervos central. Frecvența variază de la 1-2:1000 la 6:1000 de nou-născuți și depinde de locul de reședință, de perioada anului în momentul concepției și de faptul de a lua anticonvulsivante atât de către mama, cât și de tatăl copilului. Majoritatea defectelor apar la femeile care nu au factori de risc.
Probabilitatea de reapariție a acestui tip de malformație congenitală la descendenți este:
4-5% pentru nașterea unui copil cu malformație congenitală
10% pentru nașterea a doi copii cu malformații congenitale
3-5% dacă o rudă de gradul I are malformații congenitale
5-7% în prezența unei malformații congenitale la două rude de gradul I
10% în prezența a două teste consecutive de alfa-fetoproteine serice materne cu valori peste 2,5 MoM (peste medie)
Hidrocefalia este o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului, în cele mai multe cazuri însoțită de o creștere a dimensiunii capului. Ventriculomegalia este o expansiune izolată a ventriculilor creierului, care nu este însoțită de o creștere a dimensiunii capului. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Defecte cromozomale sunt găsite în 25% din cazurile de hidrocefalie identificate înainte de naștere. Anomaliile combinate sunt diagnosticate în 70-80% din cazuri, în timp ce jumătate dintre ele sunt extracraniene și nu pot fi întotdeauna detectate prenatal:
Meningoencefalocel cu formarea sindromului Arnold-Chiari, care apare la 1/3 dintre fetușii cu hidrocefalie;
Sindromul Dandy-Walker (ageneza parțială sau completă a cerebelului, dilatarea chistică a ventriculului al patrulea și mărirea fosei craniene posterioare);
Holoprosencefalie (diviziunea afectată a creierului în emisfere);
Ageneza corpului calos;
chisturi arahnoide;
Anevrism al venei lui Galen.
Tactici: dacă hidrocefalia este detectată înainte de perioada de viabilitate fetală, este recomandabil să discutați problema întreruperii sarcinii cu părinții. Dacă sarcina nu a fost întreruptă, în viitor, cu o creștere a ventriculomegaliei, este posibilă șuntarea. Eficacitatea operației de bypass și rezultatul operației depind de prezența patologiei concomitente.
Microcefalia apare cu o frecvență de 1,6:1000 de născuți vii și poate fi primară, precum și să facă parte din diferite sindroame: encefalocel și spina bifida. Microcefalia a fost descrisă în mai mult de 125 CA și 400 de boli monogenice. Factorii care contribuie la formarea microcefaliei includ și infecțiile (citomegalovirus, toxoplasmoză, rubeolă), alcoolul, acidul retinoic, cocaina și fenilcetonuria la mamă.
Un diagnostic bazat numai pe valorile dimensiunii biparietale nu este de încredere, este necesar să se evalueze reducerea dimensiunii capului în raport cu lungimea femurului și/sau vârsta gestațională cu 3 săptămâni sau mai mult, fără abateri de la dezvoltarea normală a individului; structurile creierului. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de cauza anomaliei.
Chisturile plexului coroid al ventriculilor laterali în al doilea trimestru apar la 1-2% dintre gravide, cel mai adesea între 14 și 24 de săptămâni. Diametrul chisturilor, de regulă, nu depășește 10 mm. Dacă sunt prezente chisturi, este necesar să se studieze cu atenție anatomia fătului. Dacă sunt prezente anomalii, este indicată cariotiparea prenatală. Cu chisturi izolate unice, tacticile de gestionare a sarcinii nu au caracteristici speciale. La majoritatea fetușilor, chisturile plexului coroid dispar spontan până la 28-30 de săptămâni de sarcină.
Important de reținut:
Riscul unui cariotip fetal anormal cu chisturi izolate ajunge la 2,4% (trisomia 18);
Riscul de aneuploidie fetală este mai mare cu chisturile bilaterale;
Probabilitatea unui cariotip patologic ajunge la 10,5% atunci când chisturile sunt combinate cu factori de risc suplimentari: vârsta maternă, malformații congenitale depistate ecografic, istorie obstetricală și familială complicată. Se recomandă amniocenteza și cariotiparea fetală.
Agenezia corpului calos, completă sau parțială, apare în 0,4 până la 0,7% din toate sarcinile. Frecvența aneuploidiei fetale este de 10%. Ageneza corpului calos este posibilă cu mai mult de 40 de aberații cromozomiale, 120 de boli monogenice și sindroame însoțite de defecte de dezvoltare. Holoprosencefalia, sindroamele Dandy-Walker și Arnold-Chiari sunt cel mai adesea combinate cu ageneza. Diagnosticul înainte de 20 de săptămâni de sarcină este aproape imposibil.
2. Când studiem anatomia creierului, dimensiunea și forma capului fetal, este important să acordați atenție vizualizării feței fetale:
Evaluarea profilului vă permite să diagnosticați o serie de defecte (bilaterală sau despicătură facială mediană majoră) și să identificați markeri ecografici de CA (profil netezit, reducerea lungimii oaselor nazale, microgenie);
Studiul triunghiului nazolabial vă permite să diagnosticați sau să suspectați prezența buzei și palatului despicat, care sunt vizualizate ca defecte hipo- sau anechoice;
Vizualizarea clară a orbitelor este necesară pentru a exclude anoftalmia, microftalmia, ciclopia și neoplasmele.
1. Perioada cea mai optimă pentru studierea anatomiei inimii fetale este considerată a fi 24-26 săptămâni de sarcină. Dacă ecografia se efectuează la un moment mai puțin decât optim și este imposibil să se vizualizeze clar structurile anatomice ale inimii, se recomandă repetarea studiului după 4 săptămâni.
2. În prezent, protocolul obligatoriu de screening include doar evaluarea unei secțiuni cu 4 camere a inimii fetale. Orice abatere de la imaginea clasică a unei secțiuni cu 4 camere a inimii ar trebui să fie un motiv pentru a trimite pacientul la un centru de diagnostic prenatal (nivel II) pentru ecocardiografie avansată cu utilizarea obligatorie a metodei Doppler.
3. Urmărirea unei anumite secvențe în etapele de evaluare a inimii fetale ne permite să efectuăm un studiu ecocardiografic de înaltă calitate și să identificăm de la 60% la 80% din bolile cardiace congenitale.
Este inima fetală în poziția sa normală?
Dimensiunea inimii este normală?
Unde este situată axa inimii?
Atriile și ventriculele au aceeași dimensiune?
Există defecte ale septului ventricular?
Sunt valvele atrioventriculare în poziția lor normală?
Există modificări la nivelul endocardului, miocardului sau pericardului?
5. Când boala cardiacă congenitală este detectată la un făt, este indicat un studiu al cariotipului acestuia, deoarece aneuploidia este posibilă la 30% dintre astfel de fetuși. Riscul de CA crește la 50% atunci când boala cardiacă congenitală este combinată cu alte defecte congenitale.
6. La fetușii cu aritmii cardiace, există un risc mare de boli cardiace congenitale: cu tahiardie supraventriculară - 10%, cu aritmii ventriculare - 1-2%, cu blocaj complet - 50-60%.
Pentru a îmbunătăți calitatea examinării ecocardiografice a fătului, pe lângă studierea secțiunii cu 4 camere, este recomandabil să se folosească în practică o secțiune prin 3 vase, inclusiv o imagine a 3 vase principale - trunchiul pulmonar, aorta ascendentă și vena cavă superioară. În acest caz, durata ecografiei fetale crește cu cel mult 40-50 de secunde. O atenție deosebită ar trebui acordată evaluării dimensiunii vaselor și a poziției lor relative. Orice dezechilibru indică patologie:
Hipoplazia inimii stângi - trunchiul pulmonar este extins semnificativ, diametrul aortei este redus semnificativ;
Stenoza arterei pulmonare - o scădere bruscă a dimensiunii trunchiului arterei pulmonare, diametrul aortei și a venei cave superioare este normală;
Coarctația aortei - o scădere a diametrului aortei cu o secțiune normală cu 4 camere;
Truncus arteriosus comun - sunt vizualizate doar 2 vase (truncul arterial propriu-zis si vena cava superioara);
Transpunerea marilor vase - există o încălcare a poziției relative normale a arterelor principale: aorta este deplasată anterior de trunchiul arterei pulmonare și este situată în dreapta acesteia;
Tetralogia lui Fallot - o scădere a diametrului trunchiului arterei pulmonare, extinderea diametrului aortei și deplasarea acesteia anterior de linia care leagă trunchiul pulmonar și vena cavă superioară.
Cea mai frecvent diagnosticată boală cardiacă congenitală:
Defectul septal ventricular (VSD), mic (până la 4 mm) și mare, reprezintă 20% din toate malformațiile cardiace congenitale. Poate fi combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale: VSD apare în mai mult de 40 de defecte cromozomiale, inclusiv trisomiile 13, 18 și 21, precum și în peste 90 de sindroame de malformații multiple. Frecvența micilor DVS în partea sa musculară care nu duc la tulburări hemodinamice ajunge la 53 de cazuri la 1000 de născuți vii. Aproximativ 90% dintre astfel de defecte se închid de la sine la 10 luni de viață și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate. Riscul de a dezvolta un VSD la făt crește la 9,5% dacă mama are un VSD.
DIAGNOSTICĂ:
Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul ecografiei prenatale.
Majoritatea (73%) malformațiilor cardiace congenitale ale fătului nedepistate cu ultrasunete la nivelul I sunt clasificate ca VSD.
Cartografierea Color Doppler (CDC) oferă asistență semnificativă în diagnosticarea bolilor cardiace congenitale.
Chiar și cu defecte mari VSD, boala poate fi asimptomatică până la 2-8 săptămâni de viață.
TACTICI:
Detectarea unui mic VSD fetal izolat nu necesită modificări în managementul sarcinii și al nașterii.
Managementul unei gravide este coordonat cu chirurgi cardiaci pediatri, cu care se discută prognosticul și posibilitățile de tratament chirurgical.
În 50% din cazuri, defecte minore se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, 80% din cele rămase - în adolescență.
Sindromul hipoplazic al inimii stângi (HLHS) este un spectru de anomalii caracterizate prin subdezvoltarea ventriculului stâng cu atrezie sau hipoplazie severă a valvelor mitrale și/sau aortice. Frecvența este de 7-9% sau a patra cea mai mare dintre toate bolile cardiace congenitale. Este cea mai frecventă cauză de mortalitate neonatală prin defecte congenitale. Diagnosticul este posibil prin obținerea unei secțiuni cu 4 camere, care vizualizează dimensiunea mică a camerelor stângi ale inimii în comparație cu secțiunile drepte normale sau mărite. Pentru a exclude hipoplazia sau atrezia, este necesar să se evalueze anatomia valvelor mitrale și aortice. Perioada optimă pentru diagnosticarea defectului este 22-24 săptămâni de sarcină. Prognoza. Copiii cu HSHL supraviețuiesc rar: 15% dintre nou-născuți mor în prima zi, 70% în prima săptămână și 91% în prima lună de viață. Tratamentul chirurgical al defectului implică o operație în mai multe etape (conform lui Norwood), care este însoțită de o mortalitate ridicată și nu evită invaliditatea severă a copilului.
O inimă cu un singur ventricul este un defect sever în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve. Este ușor de diagnosticat folosind o vizualizare standard cu 4 camere. Adesea combinat cu trisomia 18 și 21, sindromul Turner. Rata de supraviețuire a pacienților fără tratament chirurgical este de 30%.
Anomalia lui Ebstein este o malformație cardiacă congenitală în care foile septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept, ceea ce duce la deplasarea profundă a valvei în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal. (subvalvular) - activ, iar proximal (supravalvular) - pasiv. Secțiunea supravalvulară, conectată la atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Defectul este rareori combinat cu aberații cromozomiale și sindroame de malformații multiple. Incidența anomaliei Ebstein este de 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Diagnosticul se bazează pe detectarea camerelor drepte semnificativ mărite ale inimii în detrimentul atriului drept. Diagnosticat prin studierea unei secțiuni cu 4 camere. Aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul cu ultrasunete este posibil de la 20 de săptămâni. Prognosticul depinde în principal de severitatea modificărilor anatomice. Tratamentul chirurgical este indicat pacienților cu simptome severe ale bolii. După operație, majoritatea pacienților rămân cu dizabilități în grupa I sau II.
Tetralogia lui Fallot este un defect complex care include mai multe anomalii: defectul septului ventricular, dextrapunerea aortei (aorta călărețului), obstrucția ieșirii arterei pulmonare și hipertrofia ventriculului drept. 30% dintre nou-născuții cu tetralogie Fallot prezintă anomalii de dezvoltare extracardiacă. Adesea combinat cu anomalii cromozomiale (trisomia 13, 18 și 21). Un cariotip patologic poate fi observat în 18-22% din cazuri. Frecvența variază de la 4 la 11% din toate bolile cardiace congenitale. Este foarte dificil de diagnosticat defectul studiind o secțiune cu 4 camere a inimii fetale și este adesea omisă în timpul unui studiu de screening efectuat înainte de 22 de săptămâni de sarcină. Este imperativ să folosiți secțiuni prin secțiunile de evacuare ale arterelor principale și o secțiune prin 3 vase. CDC recomandat. Prognosticul pe viață depinde în mare măsură de gradul de obstrucție al tractului de ieșire al ventriculului drept. Tratamentul chirurgical al defectului este posibil la orice vârstă. Rata mortalității precoce în cazurile de corectare chirurgicală completă a tetralogiei Fallot este mai mică de 5%. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au indicatori funcționali normali.
Transpunerea arterelor majore este un defect cardiac în care aorta sau cea mai mare parte a acesteia iese din ventriculul drept, iar artera pulmonară iese din ventriculul stâng. 8% dintre nou-născuți au patologie extracardiacă combinată. Frecvența este de 5-7% din toate bolile cardiace congenitale. Diagnosticul este posibil doar prin studierea unei secțiuni 3-vasculare și a secțiunilor prin marile vase: în mod normal arterele principale se traversează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta - din ventriculul drept, artera pulmonară - din ventriculul stâng. . Viciul este incompatibil cu viața.
Truncus arteriosus este un defect de dezvoltare în care un vas arterial iese din inimă. Cu acest defect, un VSD este întotdeauna prezent. 30% dintre nou-născuți au defecte extracardiace mari. Anomaliile cromozomiale includ trisomiile 13, 18 și 21, triploidia și diverse ștergeri și duplicări. Un cariotip anormal este detectat la 17% dintre fetuși. Frecvență: apare la 1-4% dintre pacienții cu boli cardiace congenitale identificate. Diagnosticare: o secțiune cu 4 camere nu permite diagnosticarea defectului este necesară utilizarea unei secțiuni prin 3 vase. Un plus util este circulația culorii, care permite evaluarea funcției valvei truncus arteriosus. Diagnosticul cu ultrasunete este posibil de la 20 de săptămâni. Prognostic: defectul este fatal - în absența tratamentului chirurgical, decesul poate apărea în decurs de 1-6 luni de viață.
Stenoză și atrezie ale arterei pulmonare. Defectul a fost descris în multe CA și în 60 de sindroame de malformații multiple. Un cariotip anormal este detectat la 33% dintre fetuși. Riscul de a dezvolta un defect în prezența stenozei arterei pulmonare la mamă este de 4%. Frecvență: aproximativ 20% din toate bolile cardiace congenitale. Diagnosticare. Cu atrezie, vasul nu este deseori vizibil sau redus semnificativ în diametru cu stenoză, dilatația post-stenotică a arterei pulmonare și dimensiunea mică a ventriculului drept cu pereții hipertrofiați; Dacă nu există VSD, atunci dimensiunea ventriculului drept și a atriului crește. Tratament. După naștere, nou-născuții cu compromis hemodinamic sever trebuie să fie supuși reparației valvulare cu balon sau intervenției chirurgicale reconstructive. Prognosticul este adesea favorabil.
Stenoza aortică. Apare în unele aberații cromozomiale și boli ereditare (trisomia 13, 18 și sindromul Turner). Frecvența este de 3-6% din toate bolile cardiace congenitale. Diagnostic: în cazul stenozei aortice, există o predominanță pronunțată a diametrului arterei pulmonare asupra aortei. Prognoza. Rezultatul depinde de severitatea obstrucției tractului de evacuare a ventriculului stâng. Mai des se impune tratament chirurgical (plastie cu balon, plastie Norwood), deoarece Stenoza progresează de obicei odată cu vârsta.
Examenul pulmonar fetal
1. Studiul ecogenității stă la baza evaluării maturității plămânilor fetali, care se realizează prin compararea ecostructurii plămânilor și a ficatului acestuia:
Dacă ecostructura plămânilor este mai întunecată decât ficatul, plămânii sunt considerați „imaturi” (risc ridicat de SDD la nou-născut);
Dacă ecostructura plămânilor și a ficatului este aceeași, plămânii sunt considerați „coacerea” (risc de SDR 50%);
Dacă ecostructura plămânilor este mai ușoară decât ficatul, plămânii sunt considerați „maturi” (nu există niciun risc de SDR).
2. Dimensiuni: lățimea și dimensiunile anteroposterioare se măsoară într-un plan perpendicular pe axa coloanei vertebrale deasupra cupolei diafragmei cu 2-3 mm, iar lungimea - de-a lungul liniilor midclaviculare, axilare sau scapulare.
3. Evaluarea prezenței lichidului liber sau a formațiunilor patologice (hernie diafragmatică) în cavitatea toracică, precum și localizarea coastelor, care poate ajuta la diagnosticarea anomaliilor sistemului osos. Dintre malformațiile congenitale, cel mai frecvent diagnosticată este malformația pulmonară adenomatoasă chistică.
Examenul abdominal
1. Majoritatea defectelor tractului gastrointestinal sunt combinate cu multiple malformatii, boli cromozomiale si ereditare (10-40%), de aceea, atunci cand sunt identificate, se recomanda cariotiparea prenatala a fatului.
2. Defectele gastrointestinale obstructive sunt adesea diagnosticate doar la sfârșitul celui de-al doilea și începutul celui de-al treilea trimestru de sarcină. Aproape întotdeauna însoțită de polihidramnios, necesitând adesea amniocenteză terapeutică pentru a preveni nașterea prematură și trăsături caracteristice Ultrasunete: absența umbrei ecou a stomacului, „bule duble”, bucle multiple dilatate ale intestinului subțire și gros, intestin hiperecogen.
Omfalocelul este o expansiune a inelului ombilical cu formarea unui sac herniar care contine organele abdominale. Se combina cu alte anomalii si defecte cromozomiale in 70% din cazuri. CA apar în 20% din cazuri. Frecvență: 1:3000-6000 nou-născuți. Diagnostic: vizualizat ca o formațiune rotundă adiacentă direct peretelui abdominal anterior, umplută cu organe abdominale. Trebuie avut în vedere faptul că o hernie ombilicală fiziologică poate fi observată până la 10-13 săptămâni. Tratamentul este chirurgical. Pentru omfalocelul mic, operația se efectuează într-o singură etapă. Prognosticul este favorabil în absența anomaliilor asociate.
Gastroschiza este eventerația organelor abdominale (de obicei intestinele) printr-un defect în peretele abdominal anterior (de obicei în dreapta ombilicului). Mai des apare izolat (până la 79%). Probabilitatea CA este de 10%. Frecvența defectului este de 1-7:10000 nou-născuți. Diagnosticul se bazează pe vizualizarea cu ultrasunete a anselor intestinale în lichidul amniotic din apropierea peretelui abdominal anterior al fătului. Organele herniare nu au membrană. Prognosticul este favorabil: după tratamentul chirurgical efectuat în prima zi de viață, peste 90% dintre copii supraviețuiesc.
Examinarea sistemului urinar
Rinichi: este necesar să se evalueze forma, mărimea, localizarea, starea parenchimului și a zonei maxilo-faciale.
Pieelectazia este determinată de dimensiunea anteroposterioră a pelvisului, care în mod normal nu depășește 4 mm la 20-24 săptămâni. Pyeelectazia dispare spontan în timpul unei sarcini date în 4,7 - 31% din cazuri. Pielectazia moderat severă are un prognostic bun: necesitatea tratamentului chirurgical după naștere apare rar. În cele mai multe cazuri, rezoluția spontană a pielectaziei este observată după naștere.
În tipul infantil de boală polichistică (sindromul Potter I, „rinichi albi mari”), se observă o creștere bilaterală a ecogenității rinichilor și o creștere a dimensiunii acestora.
Displazia polichistică de rinichi poate fi unilaterală și apare ca un rinichi mărit cu multiple incluziuni anecoice. Displazia renală polichistică bilaterală, ca și boala polichistică a rinichilor, este o afecțiune fatală. Dacă sunt depistate, este indicată întreruperea sarcinii.
Vezica urinară: dimensiunea nu are o importanță fundamentală, având în vedere capacitatea sa de a se goli regulat. Excepție este creșterea ei pronunțată (megachistic, sindromul Prune-belly) sau scăderea (ageneză renală), care rămân neschimbate în timpul observației dinamice.
Estimarea lungimii oaselor lungi
Pentru diagnosticul prenatal al displaziei scheletice, se studiază dimensiunea, forma și ecogenitatea atât a femurului, cât și a humerului, a oaselor picioarelor și antebrațelor. Scurtarea lungimii oaselor tubulare (în principal femurul și umărul) poate fi un marker al unei anomalii cromozomiale: este destul de specifică sindromului Down, unde se observă în 17,4-47,2% din cazuri.
Examinarea placentei și a cordonului ombilical
Localizarea placentei, grosimea acesteia, structura și gradul de maturitate sunt evaluate folosind metode general acceptate.
Arteră ombilicală unică (SCA). In mod normal, cordonul ombilical contine 3 vase: o vena si doua artere, in unele cazuri - doar doua: o vena si o artera. EAP este combinată cu diverse anomalii de dezvoltare în 20-67% din cazuri, cu patologia cromozomială în 5-20%. Cea mai probabilă descoperire citogenetică este trisomia 18 (sindromul Edwards), dar trisomia 21 (sindromul Down) nu este caracteristică EAP. Cea mai frecventă patologie perinatală este întârzierea creșterii fetale (8-50%), iar riscul de deces fetal în timpul nașterii ajunge la 20%. Frecvență: 1% la născuții vii (mai des la băieți). Diagnostic: cele mai stabile rezultate pot fi obținute după 18 săptămâni de sarcină. Management: atunci când este combinată cu alte anomalii de dezvoltare, este indicată cariotiparea prenatală a fătului în al doilea trimestru de sarcină. În cazul EAP izolat, cariotiparea este considerată adecvată, deoarece malformațiile congenitale combinate cu această patologie și detectate în mod fiabil prenatal reprezintă 37%, dificil de diagnosticat prenatal - 32% și nediagnosticate prenatal - 31%.
Evaluarea cantității de lichid amniotic (FA)
Dacă suspectați polihidramnios sau oligohidramnios, trebuie să utilizați determinarea indicelui lichidului amniotic (AFI), care este calculat ca suma pungilor verticale de FA din patru (două superioare și două inferioare) cadrane ale abdomenului gravidei. La 20-24 de săptămâni - în cele două cadrane inferioare. AFI este exprimat în centimetri, valorile normale fiind de 5-25 cm.
Oligohidramnios apare cel mai adesea cu rinichii fetali congenitali (ageneză), cu insuficiență placentară și RCIU. Polihidramnios - cu malformații congenitale ale sistemului nervos central (anencefalie, spina bifida), atrezie esofagiană, hidrops fetal imun și neimun.
Verificarea diagnosticului, de ex. examinarea patologică a fetușilor trebuie efectuată în toate cazurile de detectare prenatală a VND și întreruperea sarcinii din motive medicale, indiferent de greutatea fătului (inclusiv greutatea mai mică de 500,0).
Lucruri de luat în considerare:
Unele constatări ecografice necesită pregătire specială materialul pentru secțiune și utilizarea anumitor tehnici de disecție (creierul fetal). Structurile creierului sunt printre primele care suferă autoliză, prin urmare, dacă materialul este pregătit incorect, este imposibil să se confirme sau să infirme datele de diagnostic cu ultrasunete;
Aproximativ 35% din diagnosticele făcute cu ultrasunete nu pot fi dovedite (ventriculomegalie, pielectazie, forme inițiale de hidrops fetal non-imun);
În 5-10% din studiile patologice sunt detectate defecte congenitale care nu fac obiectul diagnosticului ecografic;
Cel mai bun moment pentru a detecta malformația congenitală este 10-14 săptămâni în primul trimestru, 20-24 săptămâni în al doilea și 32-34 săptămâni în al treilea. Respectarea acestor reguli reduce numărul de teste inutile și îmbunătățește calitatea examinărilor cu ultrasunete.
Semne ecografice ale anomaliilor cromozomiale ale dezvoltării fetale
1. Multe VND, inclusiv cele cromozomiale, nu sunt însoțite de modificări grosolane și nu au o imagine ecografică pronunțată în perioada prenatală.
2. Una dintre sarcinile ecografiei este depistarea precoce a markerilor ecografici (EGM) de CA în vederea formării unui grup de pacienţi pentru cariotiparea prenatală a fătului.
3. Frecvența de detectare a CA la făt depinde de numărul de semne ecografice găsite: cu un singur marker ecografic, frecvența CA nu depășește 8%, cu mai multe poate fi de 53%, iar cu 8 sau mai mult ajunge la 92%.
4. Semne „moale”: intestin hiperecogen, ventriculomegalie, formă anormală a capului, focalizare hiperecogenă în inimă, chisturi de plex coroid, apar nu numai cu CA, ci și în absența oricăror anomalii în dezvoltarea fătului.
5. Studiul cariotipului fetal vă permite să întocmiți un plan rațional de management al sarcinii și să decideți continuarea acestuia.
Întrerupeți sarcina dacă CA este depistată la făt, în ciuda absenței malformațiilor grosiere, din cauza unui prognostic prost pentru viață și sănătate;
Întrerupeți sarcina din motive medicale în cazul diagnosticării unor anomalii incompatibile cu viața;
În prezența unor defecte de dezvoltare compatibile cu viața (omfalocel, atrezie duodenală, hernie diafragmatică, despicaturi faciale), efectuați cariotiparea fătului, deoarece un cariotip normal înseamnă un prognostic bun și este o indicație pentru corectarea chirurgicală completă.
Markeri ecografici ai CA
Extinderea spațiului gulerului în 10-14 săptămâni.
1. Rata de detectare a acestui marker variază de la 0,5 la 6,0%.
2. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale în expansiunea PE: trisomia 13 (sindromul Patau), 18 (sindromul Edwards) și 21 (sindromul Down), sindromul Turner. Dintre celelalte anomalii și VND, cele mai frecvente care apar odată cu extinderea VP, este necesar de remarcat sindroamele Smith-Lemli-Opitz, Meckel-Gruber, Zellweger, sindromul transfuzional feto-fetal, anomalia dezvoltării tulpina corpului, sindromul hidroletal, atrofia musculară spinală.
3. Extinderea translucidității nucale se observă nu numai în CA, ci și în cazurile de malformații congenitale, al căror diagnostic este posibil doar în etapele ulterioare ale sarcinii.
4. În mod normal, TVP în 10-14 săptămâni nu trebuie să depășească 3 mm.
5. Frecvența CA fetală și a malformațiilor congenitale crește odată cu creșterea TVP:
Cu o grosime de până la 3,4 mm, malformațiile fetale sunt depistate în 2,4%, cu 6,5 mm - la peste 35,6% dintre fetuși, cu 7 mm și se înregistrează rezultate perinatale mai nefavorabile în 64,3% - 100% din cazuri;
Frecvența bolilor cardiace congenitale pronunțate este de 17,3:1000 de fetuși, ceea ce este de 2 ori mai mare decât în populație. Riscul de boli cardiace congenitale este de 10% cu un TVP de 3 mm și de 75% cu o grosime mai mare de 4 mm;
Hernia diafragmatică este observată de 7,5 ori mai des;
Incidența omfalocelului este de 7:4000-4200, iar în populație 1:3000;
În 40% din cazuri, există o mărire a vezicii urinare (megachistică);
La gravidele peste 35 de ani cu expansiune EP, riscul de anomalii cromozomiale poate ajunge la 90% cu rezultate fals pozitive de 5-9%.
6. Dacă EP este dilatat, este indicată cariotiparea prenatală a fătului. Chiar și cu un cariotip normal, incidența rezultatelor perinatale adverse este de 32%, în timp ce cu grosimea normală a VP este de 7%.
Focalizare hiperecogenă (HF) în ventriculii inimii fetale:
Frecvența este în medie 2,5 - 5,1%;
Vizibilă ca o incluziune hiperecogenă (unul sau mai multe) într-unul (de obicei cel stâng) sau ambii ventriculi;
În majoritatea cazurilor (până la 95%), HF dispare înainte de livrare;
CA poate fi considerată ca EGM numai atunci când este combinată cu anomalii extracardiace și/sau factori de risc. În absența altor EGM, nu este un marker al CA.
Frecvența detectării CA la făt cu diverse modificări ecografice
microcefalie 30 – 66%
anomalii ale fosei craniene posterioare 33 - 44%
forme anormale ale craniului 27 - 81%
patologie facială 40 - 45%
higrom chistic al gâtului 68 -75%
malformații cardiace congenitale 29 – 56%
atrezie duodenală 30 – 57%
intestin hiperecogen 20 - 66%
anomalii ale mâinii/piciorului 37 – 42%
patologia cordonului ombilical 40 - 44%
întârzierea dezvoltării fetale 19 – 39%
Cele mai frecvente modificări ecografice la fetușii cu CA
SINDROMUL DOWN:
ventriculomegalie 8,5 - 13,5%
patologia gâtului 2,6 - 50,9%
malformații cardiace congenitale 7,2 - 56%
scurtarea femurului 33,3 - 47,5%
cantitate anormală de AF 25 - 60,9%
SINDROMUL EDWARDS:
forme anormale ale craniului 28,6 - 45%
creștere TVP 39 - 82,1%
chisturi plexului coroid 29,6 - 80%
creșterea rezervorului mare 32,1 - 92,3%
malformații cardiace congenitale 39 - 82,2%
anomalii ale sistemului urinar 15 - 42,9%
deformarea mâinilor și a degetelor 30 - 80%
întârzierea dezvoltării fetale 69 - 75%
polihidramnios 32 - 53,8%
Metode biochimice de diagnostic prenatal
Încă din primele etape ale sarcinii, complexul feto-placentar (FPC) începe să producă substanțe specifice sarcinii, în principal proteine, care intră în sângele mamei. Dacă fătul are defecte de dezvoltare sau aberații cromozomiale, conținutul de proteine se modifică semnificativ, ceea ce face posibilă utilizarea acestor substanțe ca markeri ai diferitelor stări patologice ale fătului. Odată cu dezvoltarea diagnosticului cu ultrasunete, importanța screening-ului biochimic pentru detectarea malformațiilor congenitale ale fătului a scăzut semnificativ.
Alfafetoproteina (AFP)
Este o proteină specifică fetală. Producția sa începe în sincitiotrofoblast și sacul vitelin, iar de la 11-12 săptămâni sursa de secreție devine ficatul fetal. AFP intră în FA prin rinichii fetali și în sângele matern prin difuzie placentară (94%) sau transport transmembranar din FA (6%).
1. În diferite laboratoare, datorită utilizării diferitelor echipamente și reactivi, există diferențe semnificative în ceea ce privește indicatorii cantitativi ai conținutului de AFP în serul sanguin matern. Prin urmare, din 1977, se recomandă măsurarea nivelului AFP folosind un sistem unificat în unități MoM (multiplii de mediană, sau un multiplu al valorii medii în sarcina normală).
2. Concentrația de AFP crește atât cu defecte de tub neural deschis, cât și cu teratoame, malformație adenomatoasă chistică a plămânilor, omfalocel, gastroschizis, ageneză renală, leziuni obstructive ale tractului urinar, atrezie duodenală, hernie diafragmatică și alte malformații.
3. O creștere a concentrației de AFP în absența unei malformații congenitale indică un risc crescut de complicații ale sarcinii: prematuritate, preeclampsie, întârziere de creștere sau moarte fetală, abrupție placentară. Riscul crește de la 19% la concentrații de 2,5-2,9 MoM la 67% la concentrații mai mari de 6 MoM.
4. În timpul sarcinii normale în al doilea trimestru, concentrația de AFP se modifică odată cu creșterea termenului: de la 15 la 20 de săptămâni, nivelul de AFP crește liniar cu 15% săptămânal, în medie de la 25 la 52 UI/ml. Perioada optimă pentru determinarea nivelului de AFP este considerată a fi de 15-22 de săptămâni.
5. Nivelul AFP este afectat semnificativ de:
Greutatea corporală a mamei (dependența este inversată);
Număr de fructe;
Unele boli somatice ale mamei: în diabetul zaharat, valorile AFP sunt cu 20% mai mici decât în mod normal;
Cursa: crestere cu 10-15% pentru rasele negre si galbene;
VZRP, oligohidramnios;
Prezența CA la făt: o scădere semnificativă a nivelului de AFP la mamele cu un făt cu sindrom Down (SD).
ESENTIAL IMPORTANT:
Determinați-vă propriile standarde pentru fiecare marker biochimic în funcție de stadiul sarcinii;
Definițiile markerilor în MoM;
Mediana pentru fetușii sănătoși este de 1 MoM, pentru fetușii cu diabet zaharat este de 0,75 MoM;
În fiecare caz, este necesar un calcul individual al riscului;
Determinarea numai AFP ca metodă de screening nu este rentabilă, deoarece aproximativ 55% dintre gravidele cu nivelurile sale patologice dau naștere nou-născuților sănătoși, dar fac obiectul unor studii suplimentare (ecografie, amniocenteză).
Gonadotropină corionică umană (hCG)
O glicoproteină care este produsă de sincitiotrofoblast și intră în fluxul sanguin matern la scurt timp după implantarea ovulului fertilizat în peretele uterin. În serul sanguin al mamei se găsesc mai multe fracții de hCG: forma biologic activă a hCG, forma inactivă, fracțiile libere și legate a și b. Metabolitul fracțiunii b este detectat în urină.
În timpul sarcinii normale, pe măsură ce durata acesteia crește, valorile hCG scad brusc și neliniar: de la 30 la 18 UI/ml.
Sinteza și secreția de hCG în timpul sarcinii este influențată de numeroși factori: hormonul de eliberare a gonadotropinei, estradiolul, factorul de creștere epidermică, activina stimulează producția de hCG, iar progesteronul suprimă secreția acesteia.
Există rapoarte privind o creștere semnificativă (de două ori sau mai mult) a nivelului de hCG în serul sanguin matern cu trisomia 21 la făt.
Estriol neconjugat (NE)
În timpul sarcinii normale, conținutul de NE din sângele mamei depinde de termenul acestuia și crește liniar în medie de la 0,6 la 2,0 ng/ml sau cu 20-25% săptămânal în intervalul de 15-22 săptămâni.
Fumatul are un efect negativ semnificativ asupra nivelului de NE din sânge: nivelul NE este cu 15% mai mic decât în mod normal.
Vârsta și greutatea corporală a unei femei însărcinate nu afectează nivelul NE din sânge.
S-a dovedit o relație strânsă între nivelul de NE din sângele mamei și diabetul la făt: mediana pentru fetușii cu diabet a fost de 0,75 MoM, care diferă semnificativ de mediana fetușilor sănătoși - 1,0 MoM.
Screening biochimic pentru sindromul Down
O scădere semnificativă a AFP a fost observată în 20% dintre sarcinile cu diabet, cu 5% din rezultatele fals-pozitive.
O creștere semnificativă a nivelului de hCG, de două sau mai multe ori, se înregistrează în 35-40% din cazurile de diabet.
Sensibilitatea testului pentru diabet folosind NE a fost de 35%.
În medicina practică, pentru screening-ul pentru diabet, se recomandă utilizarea unei combinații de AFP și hCG (test dublu): sensibilitatea testului dublu, ținând cont de vârsta mamei, variază între 56-70% cu 5% a rezultatelor fals pozitive.
Cu o combinație de AFP, hCG și NE (test triplu), ținând cont de vârsta mamei, sensibilitatea testului pentru diabet crește la 60 - 70% cu 5% rezultate fals pozitive.
Noi markeri biochimici ai diabetului
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A) este o glicoproteină cu greutate moleculară mare. Este produs de sincitiotrofoblast și apare în sângele mamei din 5 săptămâni de sarcină. Pe măsură ce sarcina progresează, concentrația de PAPP-A crește în mod normal în mod constant. În diferite condiții patologice (sarcină nedezvoltată, patologie cromozomială, inclusiv diabet), conținutul de PAPP-A din sângele mamei scade semnificativ. Cele mai mari modificări ale nivelurilor acestui marker, atât în condiții normale, cât și în cazuri de patologie fetală, au fost observate în primul trimestru de sarcină.
SP 1 este o glicoproteină specifică sarcinii care este produsă de sincitiotrofoblast și derivații săi. Este înregistrat în sângele mamei deja din a 7-a zi după ovulație. În timpul sarcinii fiziologice până la 35 de săptămâni, concentrația acestuia crește și apoi rămâne constantă. În cazul diabetului zaharat în primul trimestru, se constată o scădere a concentrației de SP1 în sângele mamei, iar în al doilea trimestru nivelul acestuia depășește valorile normative. Diferența de mediane pentru fetușii sănătoși și fetușii cu DZ este mică: 1,0 și 1,28 MoM, ceea ce limitează utilizarea acestuia pentru screening-ul pentru DZ.
Inhibina A este o glicoproteină caracterizată prin capacitatea de a suprima secreția de hormon foliculo-stimulator. În sarcina normală, nivelul de inhibină A scade odată cu creșterea vârstei gestaționale, iar în prezența diabetului zaharat crește. Inhibina A mediană pentru fetușii cu diabet zaharat în primul trimestru este de 1,41 MoM, în al doilea trimestru - 1,85 MoM.
SOD (superoxid dismutaza) aparține familiei metaloproteinelor. Gena SOD este localizată pe brațul lung al cromozomului 21. S-a constatat că activitatea SOD în ser matern la pacientele diabetice a fost mai mare decât în lotul martor (3,12+0,73 și 2,2+0,7 ml). Metoda SOD nu este folosită ca singur test pentru diabet datorită sensibilității sale scăzute.
Hiperglicozilatul de HCG este una dintre fracțiile hCG, reprezentând aproximativ 3% din toate moleculele de hCG. Este un produs al celulelor citotrofoblastice și poate fi detectat în sângele și urina femeilor însărcinate. Determinarea hiperglicozilatului în sângele matern permite identificarea a 60% dintre fetușii cu diabet, ceea ce este comparabil cu eficacitatea testului triplu standard.
Proteina S100 este o proteină cu greutate moleculară mică care este prezentă în multe țesuturi ale corpului. Codul genetic al acestei proteine este înregistrat în brațul lung al cromozomului 21 din regiunea 22.2-22.3, care este responsabilă de manifestările fenotipice ale diabetului. În diabet, concentrația de S100 în sângele fetal crește brusc. Cu toate acestea, S100 nu traversează bariera placentară, ceea ce împiedică utilizarea sa ca marker al diabetului.
Trebuie remarcat:
Eficacitatea screening-ului biochimic precoce pentru 4 markeri (AFP, hCG, NE, PAPP-A) fără ultrasunete este mai mică decât screening-ul ecografic pentru TVP la începutul sarcinii: 70,1 și, respectiv, 72,7%.
Metoda care combină screeningul TVP cu trei markeri biochimici: b-hCG liber, NE, PAPP-A are cea mai mare sensibilitate (88,3%).
Cel mai bun din punct de vedere al raportului preț/calitate este combinația dintre evaluarea TVP cu determinarea PAPP-A (sensibilitate 81,2%) sau TVP cu determinarea PAPP-A și b-hCG liber (sensibilitate 86,4%).
Sindroamele Edwards și Patau sunt cele mai frecvente trisomii după sindromul Down:
În primul trimestru de sarcină, este caracteristică o scădere a nivelului de b-hCG liberă, PAPP-A și inhibină A. În același timp, concentrația de PAPP-A scade într-o măsură mai mare decât b-hCG și estriol.
În primul trimestru de sarcină, determinarea nivelurilor de b-hCG și PAPP-A în combinație cu evaluarea TVP poate detecta 84-90% din cazurile de trisomie 13 (Patau) cu 0,1-0,5% din rezultate fals pozitive, și de la 58 la 89% din trisomia 18 (Edwards).
Cu trisomia 18, toți indicatorii testului „triplu” sunt redusi: AFP - 0,6 MoM, NE - 0,5 MoM, hCG - 0,3 MoM. Precizia testului este de 80%, cu 0,5% rezultate fals pozitive.
Cu sindromul Turner la începutul sarcinii, nivelul de b-hCG nu se modifică, iar concentrația de PAPP-A și inhibina A scade. Pentru sindromul Turner, sensibilitatea testului combinată cu evaluarea TVP este de aproximativ 90%.
Concluzie generală: eficacitatea examinării prenatale pentru depistarea CA crește semnificativ odată cu evaluarea combinată a markerilor biochimici cu datele ecografice, dintre care cea mai sensibilă este măsurarea grosimii translucidității nucale la 10-14 săptămâni.
Diagnosticul prenatal al bolilor genetice
Note generale:
Tulburările genice reprezintă un total de până la 5% din toate patologiile congenitale.
Mai mult de jumătate din cazurile de patologie monogenă care necesită diagnostic prenatal sunt boli relativ frecvente și severe, cum ar fi fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, sindromul X fragil, hemofilia A, fenilcetonurie, boala polichistică pulmonară, ataxia Friedreich, sindromul Werdnig-Hoffman și sindromul Charcot. sindromul Marie -Tus.
Diagnosticarea moleculară (ADN) este efectuată la nivelul genelor individuale și chiar la nivelul fragmentelor de ADN ale genelor în sine sau al secvențelor de ADN din apropiere.
Avantaje diagnostic molecular:
Versatilitate, capacitatea de a utiliza orice celule ale corpului care conțin ADN pentru analiză;
Posibilitate de analiză în orice stadiu al ontogenezei, începând de la stadiul zigot;
Perioada optimă pentru diagnosticul prenatal prin metode moleculare este primul trimestru de sarcină, care necesită o analiză detaliată a ADN-ului familiei chiar înainte de debutul acesteia.
Material pentru analiză
Examinarea familiilor cu risc ridicat și a pacienților cu boli genetice: fibroză chistică, fenilcetonurie, se efectuează folosind pete de sânge aplicate pe hârtie filtrată, ceea ce facilitează foarte mult transportul și depozitarea probelor din locații îndepărtate. centre de diagnostic raioane;
Pentru alte boli genetice: hemofilia A, distrofia musculară Duchenne, diagnosticul se realizează pe preparate ADN pur izolate din sângele fătului, ale căror celule sunt obținute prin metode invazive standard.
Baza diagnosticului ADN este reacția în lanț a polimerazei a sintezei ADN (PCR). Metoda vă permite să multiplicați selectiv numărul (amplificarea) de secțiuni relativ mici de ADN, cu lungimea de la câteva zeci la câteva mii de perechi de nucleotide, folosind ca matrice orice probe de ADN care conțin secvența necesară de perechi de nucleotide.
Diagnosticul direct se bazează pe identificarea directă a mutațiilor într-o anumită genă. Fiabilitatea diagnosticului molecular prin metoda directă este foarte mare și se apropie de absolut.
Diagnosticul indirect (indirect) se bazează pe marcarea genei mutante (cromozomul bolnav) folosind markeri moleculari. Rata de diagnosticare greșită poate fi de până la 2%.
Combinație de diagnosticare ADN cu alte metode:
În cazul hemofiliei A, este posibil să se determine direct nivelul factorului VIII de coagulare din sângele din cordonul ombilical fetal după 20 de săptămâni de sarcină;
Pentru sindromul adrenogenital - testarea directă a conținutului de progesteron 17-OH din lichidul amniotic;
Diagnosticul cromozomului X fragil este completat de analiza culturii de limfocite din sângele ombilical fetal;
În caz de fibroză chistică Informații suplimentare informații despre starea fătului pot fi obținute dintr-un studiu biochimic al activității enzimelor FA la 17-19 săptămâni de sarcină.
Metode de cercetare invazive în diagnosticul prenatal
Metode de diagnostic invazive (IDM): aspirarea vilozităților coriale (biopsie a vilozităților coriale), puncția placentei, a cordonului ombilical sau a cavității amniotice pentru obținerea de material biologic pentru cercetări ulterioare (citogenetic, molecular, biochimic). Cele mai frecvent utilizate sunt aspirația de vilozități coriale transabdominale, amniocenteza și cordocenteza, care permit obținerea celei mai mari eficacități cu relativ mici. costuri economice. Metode terapeutice invazive: operații în scopul corectării prenatale a anumitor malformații fetale, precum și intervenții care vizează tratarea anumitor boli fetale (anemie).
Amintiți-vă:
1. Toate interventiile invazive sunt efectuate sub ghidaj ecografic
2. Orice intervenție intrauterină implică un risc de avort spontan:
Este necesar să se evalueze cu atenție riscul de a avea un copil cu SUD și riscul de pierdere a sarcinii după IDM;
În 10-14 zile de la examinare folosind IDM, o medie de 2,5% dintre sarcini sunt întrerupte: frecvența complicațiilor depinde de tipul de intervenție, de vârsta gestațională și de experiența medicului;
Cel mai mic risc se observă la amniocenteză: 0,2-2,0%, cel mai mare la cordocenteză: până la 5,4%;
Ratele pierderilor perinatale în IDM nu depășesc ratele pierderii fetale în rândul tuturor femeilor însărcinate din populație.
Indicații (după consultarea unui genetician):
Femeia însărcinată are peste 35 de ani;
Antecedente medicale agravate: nașterea unui copil cu CA sau patologie monogenă;
Prezența unei translocații cromozomiale familiale sau a unei mutații genetice identificate;
Mamă cu prezența oricărei boli ereditare asociate cu cromozomul X;
Orice părinte cu o tulburare metabolică ereditară;
Sarcina după trei sau mai multe avorturi spontane;
Modificări detectate în timpul sarcinii: markeri ecografici și biochimici ai CA.
Amniocenteza:
AMNIOCENTEZA PRECOCE SE EFECTEAZĂ ÎN 9-14 SĂPTĂMÂNI
Însoțită de un risc mai mare de avort spontan comparativ cu biopsia vilozităților coriale abdominale;
Ineficient pentru diagnosticul prenatal, deoarece AF conține puține celule potrivite pentru cultivare, ceea ce necesită mai mult de 40 de zile. În acest caz, un rezultat de succes poate fi obținut în cel mult 40% din cazuri.
AMNIOCENTEZA LA 14-18 SĂPTĂMÂNI (AMNIOCENTEZA GENETICĂ):
Riscul de avort spontan nu este mai mare de 0,5-0,7%;
Erorile sunt posibile datorită mozaicismului celular: aproximativ 2,5% din culturile de celule AF produc o a doua cultură de celule;
Măsurarea conținutului de AFP și acetilcolinesterază în FA (dacă AFP este mai mare de 2 MoM) crește acuratețea diagnosticării defectelor de tub neural fetal la 97% cu 0,5% din rezultate fals pozitive.
Aspirația vilozităților coriale:
Probele de vilozități coriale conțin material trofoblast cu complementul cromozomial complet al fătului;
Cariotipul fetal poate fi determinat direct din vilozitățile coriale folosind metoda directă, care este cea mai rapidă și cea mai rentabilă;
Cultura celulară este de asemenea posibilă, cel mai adesea împreună cu analiza directă.
INDICAȚII PENTRU ASPIRAȚIA DE VILUS CORIONAL:
Nașterea unui copil cu boli cromozomiale într-o familie;
Translocări și inversiuni ale cromozomilor la unul dintre soți;
Boli legate de sex;
Unele boli monogenice;
Markeri ecografici ai aberațiilor cromozomiale.
CONTRAINDICATII:
Boli inflamatorii cu creșterea temperaturii corpului;
Secreții de sânge din tractul genital;
Laparotomii și intervenții chirurgicale anterioare pe uter și col uterin;
ganglioni multipli de fibrom uterin;
Gradul III-IV de curățenie vaginală.
Durata optimă a procedurii este de 9-11 săptămâni.
METODĂ:
Accesul este transcervical sau transabdominal. Manipularea transcervicală poate fi împiedicată de herpesul genital, cicatricile cervicale, polipii și hiperretroflexia uterină. Cel mai des este utilizată aspirația transabdominală.
Ecografia se efectuează înainte și în timpul procedurii.
Ac special 20G cu dorn.
Nu sunt necesare mai mult de 10-20 mg de material, ceea ce reprezintă mai puțin de 1% din țesutul corionic funcțional.
Procedura se efectuează în ambulatoriu, cu observarea ulterioară a pacientului într-un spital de zi timp de 2 ore.
MATERIAL PRIMIT.
Vilusul corionic este format din: un strat exterior - sincitiotrofoblast activ hormonal, un strat mijlociu - citotrofoblast, iar un strat interior - mezodermic. Citotrofoblastul are un indice mitotic ridicat cu multe mitoze spontane potrivite pentru analiza cromozomială imediată. Preparatele cromozomiale adecvate pentru analiză pot fi obţinute de la 95 la 98%.
COMPLICATII:
Echimoze sau sângerări: 1-4% cu acces transabdominal și 20% cu transcervical;
Hematom retrocorial;
Ruperea membranelor în 0,3-0,5% din cazuri;
Frecvența avorturilor spontane conform datelor interne este în medie de 3,3%: cu acces transcervical - 4,8%, cu transabdominal - 2,2%;
Frecvența avorturilor spontane conform datelor străine este de 0,6-0,8%;
Infecții intrauterine: 0,2% - 0,5%;
Transfuzie feto-maternă.
DEZAVANTAJE ALE METODEI:
Posibilitatea de contaminare a probei prelevate cu tesut decidual matern;
Prezența mozaicismului și pseudomozaicismului în materialul obținut: 1%, respectiv 0,4%.
Placentocenteza este aspirația de țesut placentar.
INDICAȚII
La fel ca și pentru biopsia vilozităților coriale.
METODOLOGIE
Se efectuează în al doilea trimestru sub control cu ultrasunete folosind un ac de 18-20 G cu un dorn. Masa aspiratului trebuie să fie de cel puțin 20-50 mg.
AVANTAJE
Înainte de prelevarea de vilozități coriale:
Sunt excluse efectele negative asupra morfo- și organogenezei fătului;
Locul de recoltare aspirat este situat mult mai departe de decidua decât în timpul aspirației vilozităților coriale, astfel încât contaminarea probelor cu celule materne este mai puțin frecventă;
În al doilea trimestru, este posibilă monitorizarea atentă cu ultrasunete a stării fătului, ceea ce, în unele cazuri, face posibilă refuzarea manipulării dacă există contraindicații și reducerea numărului de complicații;
Poate fi folosit pentru oligohidramnios;
Metoda directă de obținere a preparatelor cromozomiale din țesutul placentar este mult mai rapidă decât altele, iar rezultatul poate fi cunoscut în ziua colectării materialului, ceea ce face posibilă luarea solutie rapida la detectarea anomaliilor dezvoltării fetale în timpul ecografiei;
Colectarea cu succes a materialului urmată de analiză citogenetică sau ADN este de 99%.
COMPLICATII
La fel ca și pentru aspirația vilozităților coriale. Frecvența avorturilor spontane în timpul placentocentezei este puțin mai mică: 0,9-2,2%.
CORDOCENTEZA
Prelevarea de sânge din vasele cordonului ombilical.
POSIBILITATI
Cariotiparea prenatală, diagnosticul bolilor monogenice, infecții intrauterine, studiul stării acido-bazice, parametrii hematologici și biochimici ai fătului.
AVANTAJE
Sânge versus altele material biologic oferă mult mai multe informații despre starea și dezvoltarea fătului;
Cu cariotiparea prenatală, obținerea unui răspuns citogenetic este posibilă în 48-72 de ore, deoarece limfocitele din sângele fetal au capacitatea de a se diviza rapid;
Identificarea tuturor caracteristicilor structurale ale cromozomilor, deoarece cu activitate mitotică mare a limfocitelor este posibil să se studieze cantitate mare plăci metafazate și utilizarea diferitelor metode de colorare diferențială a cromozomilor, care nu este întotdeauna disponibilă atunci când se studiază specimenele de corion;
Spre deosebire de sângele fetal, țesutul fetal adevărat, celulele corion și amnios sunt derivate ale ectodermului extraembrionar și, în unele cazuri, au un set diferit de cromozomi față de celulele fetale.
INDICAȚII
Cordocenteza diagnostica
1. Cariotiparea rapidă:
Malformații fetale;
Markeri ecografici ai aberațiilor cromozomiale;
Mozaicismul dezvăluit în timpul studiului apei/placentei;
Eșecul analizei citogenetice anterioare.
2. Indicații tradiționale:
Femeia însărcinată are peste 35 de ani;
Istoricul nașterii unui copil cu o patologie cromozomială;
Translocarea cromozomiala la unul dintre soti;
Posibilitate de CA conform markerilor serici materni.
3. Diagnosticul bolilor monogenice fetale:
Tulburări metabolice;
Enzimopatii;
Boli congenitale ale sângelui.
4. Diagnosticul infectiilor intrauterine:
Toxoplasmoza;
Citomegalovirus;
rubeola;
parvovirus B19;
Varicela (varicela).
5. 5. Aloimunizare și autoimunizare:
conflict Rhesus;
Purpura trombocitopenică idiopatică.
6. 6. Studiul stării intrauterine a fătului:
Statutul acido-bazic al sângelui fetal
Cordocenteza terapeutică
Transfuzii de sânge intrauterine pentru anemie
Administrare intrauterina de medicamente
CONTRAINDICATII:
Absolut:
Nu există.
Relativ:
Amenințarea de avort spontan;
procese inflamatorii acute de orice localizare;
Obezitate;
Polihidramnios și oligohidramnios;
Fibroame uterine multiple.
Timp optim
A doua jumătate a trimestrului II de sarcină: în medie la 24 (20-29) săptămâni, ceea ce se datorează diametrului vaselor cordonului ombilical, care în acest moment atinge dimensiunea optimă pentru cordocenteză.
Metodologie:
Puncția cordonului ombilical se efectuează cu un ac spinal (cu un dorn) de 9 până la 16 cm lungime și cu un diametru de 20 până la 25 G sub control ecografic. Este posibil să se utilizeze ace speciale acoperite cu o compoziție care îmbunătățește vizualizarea acului pe ecran.
Este de preferat să se pună bucla liberă a cordonului ombilical folosind tehnica „mână liberă”. Puncția rădăcinii cordonului ombilical este posibilă, dar în acest caz este ușor să obțineți sânge mixt.
Pentru studiile citogenetice, sângele este extras într-o seringă spălată cu heparină. Materialul pentru diagnosticarea ADN necesită o soluție de EDTA. Testele virologice necesită ser de sânge, așa că nu este necesară adăugarea de soluții speciale.
Examenul prenatal necesită 1 până la 4 ml de sânge, în funcție de tipul cercetării ulterioare, care variază de la 4 până la 16% din volumul total de sânge fetoplacentar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină.
În cele mai multe cazuri, procedura nu durează mai mult de 5-7 minute.
Sângele este obținut la prima încercare în 63-87% din cazuri în mâini experimentate, rata de succes la prima încercare ajunge la 92-97%.
Complicatii:
1. Bradicardie tranzitorie - scăderea ritmului cardiac la 100 de bătăi sau mai puțin pe minut.
Observat de la 1,5 la 13,2%;
Mai des apare la fetușii cu RCIU, anemie, hidrops non-imun;
De regulă, durează puțin mai mult de un minut și se recuperează de la sine, fără nicio intervenție medicamentoasă.
2. Sângerare de la locul puncției.
Se notează în medie în 31,3 (29-62)%;
Frecvența crește odată cu durata procedurii;
În 78-86% din cazuri, sângerarea durează mai puțin de un minut, nu este abundentă și se oprește de la sine;
Volumul minim înregistrat de pierdere de sânge este de 0,25 ml, cel maxim este de până la 15 ml;
Femeile însărcinate cu sânge Rh negativ necesită prevenirea izosensibilizării prin administrarea de imunoglobuline anti-D.
3. Hematoame de cordon ombilical.
Frecvența nu depășește 0,5%;
Au dimensiuni mici și nu afectează rezultatele perinatale.
4. Complicatii inflamatorii (corioamnionita).
Incidența este de 0,6-2,9% imediat după procedură;
În 28-40% din cazurile de întrerupere a sarcinii asociate cu cordocenteză, sunt depistate ulterior modificări inflamatorii la nivelul ovulului;
Timp de câteva zile după intervenția invazivă, este posibilă terapia preventivă cu antibiotice.
5. Întreruperea sarcinii.
Apare mai des în decurs de 10-14 zile după procedură;
Rata de întrerupere direct legată de cordocenteză este de 2%-2,5%, întreruperea intervenind la 2 săptămâni după procedură este de până la 1,5%;
Pierderile perinatale nu sunt mai mari de 2-2,5%;
Cele mai mari pierderi perinatale se înregistrează la fetușii cu anomalii de dezvoltare (13,1%) și cu întârziere de dezvoltare (8,9%);
În 23% din cazuri, cauza întreruperii sarcinii este corioamnionita, în 15% - o formă severă de insuficiență placentară și întârziere a creșterii fetale, în 30% - creșterea activității contractile a uterului, în 32% - cauza directă nu poate fi determinat;
Incidența pierderii perinatale crește odată cu numărul de încercări de cordocenteză.
Tactici pentru gestionarea pacienților cu risc de a avea copii cu CA:
"Pasiv"
IDM se efectuează pe toate gravidele cu factori de risc, ceea ce are ca rezultat o rată relativ scăzută de depistare a CA, deoarece cel mai mare grup de risc este identificat în rândul pacienților.
În prezența echipamentelor cu ultrasunete cu rezoluție scăzută, care nu permite studii ecografice de înaltă calitate;
Cu un nivel mediu de pregătire pentru specialiștii în diagnosticare cu ultrasunete;
În lipsa ecografiei dinamice.
"Activ"
Formarea unui grup de risc mai restrâns, care face posibilă creșterea detectării CA și reducerea atât a numărului de intervenții invazive, cât și a numărului de pierderi de sarcină asociate cu IDM.
Dacă există echipamente pentru ecografie de clasă medie și expertă;
Cu specialiști în diagnosticare cu ultrasunete de înaltă calificare, ceea ce permite evaluarea fiabilă a prezenței markerilor patologiei cromozomiale la făt;
Dacă este posibil, ecografie dinamică în timpul sarcinii și acordarea îngrijirii necesare nou-născuților în totalitate.
Aplicații
Parametrii fetometriei fetale normali în Yaroslavl
|
Dimensiunea biparietala (cm) |
circumferinta abdominala (cm) |
Lungimea coapsei (cm) |
||||||||
|
Percentile |
||||||||||
|
Durata (saptamani) |
||||||||||
Indicatori normali ai greutății fetale în Yaroslavl
|
Perioada de gestație (săptămâni) |
Greutatea fructelor (g) |
||
|
Percentile |
|||
Limitele valorilor permise ale AFP și hCG pentru femeile însărcinate
(conform Centrul Federal diagnostic prenatal, Sankt Petersburg)
STANDARDE PENTRU CONȚINUTUL DE AFP ÎN SERUL DE SÂNG
|
Median, |
Tolerant |
Mediană, UI/ml |
Limite de toleranță, UI/ml |
|
STANDARDE PENTRU CONȚINUTUL DE HCG ÎN SERUL DE SÂNG
|
Perioada de gestație (săptămâni după concepție) |
Mediană, mUI/ml |
Limite de toleranță, mIU/ml |
|
|
Fără diluare |
|||
Atenţie! Mama este calculată prin raportul dintre nivelul de AFP și hCG în UI/ml și mediana în UI/ml. Valorile normale de MOhm în timpul sarcinii fiziologice sunt de 0,5-2 MOhm.
Algoritmul indicațiilor pentru cariotiparea prenatală
Abrevieri convenționale:
- RF - factor de risc
- EGM CA - markeri ecografici ai anomaliilor cromozomiale
- AKV - cantitate anormală de apă (scăzută și polihidramnios)
- PC - cariotiparea prenatală
Când apare sarcina, viitoarea mamă va trebui să fie sub supravegherea specialiștilor aproape toate cele 9 luni. Vor fi prescrise diverse metode de diagnosticare (de exemplu), care vor ajuta la prevenirea abaterilor în timp util. În acest articol, vom analiza ce este diagnosticul prenatal al fătului și de ce este necesar și vom analiza, de asemenea, principalele metode de realizare.
Diagnosticul prenatal al fătului: particularități
O examinare cuprinzătoare, care se efectuează în timpul sarcinii și în timpul nașterii, se numește diagnosticul prenatal al patologiilor ereditare.
Cu ajutorul cercetărilor efectuate se pot identifica:
- Tulburări în formarea creierului și a craniului.
- Dezechilibru în producția și absorbția lichidului cefalorahidian. Sindromul de hidrocefalie se dezvoltă dacă gravida a suferit de boli infecțioase sau a fumat în timpul sarcinii, nașterii premature sau hipoxiei fetale.
- Defecte în dezvoltarea vaselor de sânge sau a inimii copilului nenăscut. Ținând cont de rezultatele obținute, intervenția chirurgicală poate fi efectuată imediat în prima zi sau chiar în primele ore de la nașterea nou-născutului.
- Patologii renale. Absența lor completă, tulburări în formare (dublare, al treilea rinichi). Examinarea poate detecta încălcări numai la 13-17 săptămâni. În cele mai multe cazuri, este însoțită de întârzierea creșterii, precum și de dezvoltarea embrionului, oligohidramnios și patologii observate în formarea placentei. Conform indicațiilor medicale, întreruperea sarcinii se efectuează nu mai târziu de 22 de săptămâni. Există în continuare riscul de naștere prematură și avort spontan.
- Tulburări și dezvoltare anormală a membrelor.
Există două tipuri de diagnostice, despre fiecare despre care vom vorbi mai detaliat.
Diagnosticul ecografic prenatal neinvaziv
Absolut metoda sigura examene, potrivite femeilor însărcinate de orice vârstă și stare de sănătate, chiar și cu patologii concomitente. Nu se efectuează operații chirurgicale care ar putea deteriora sau răni fătul.
Metodele de diagnostic indirect implică următoarele metode.
Diagnosticul prenatal cu ultrasunete
La cercetare:
- Efectuat în primul trimestru (6-7 săptămâni). Este posibil să se determine cu mare precizie vârsta gestațională, numărul și viabilitatea embrionilor și dacă există o aluniță hidatiformă. Dacă o femeie a avut anterior un avort spontan, diagnosticul ajută la determinarea dacă embrionul este bine atașat și dacă există vreun pericol.
- Cu ultrasunete în al 2-lea trimestru (11-13 săptămâni). Se determină sexul copilului nenăscut și prezența defectelor în dezvoltarea organelor. Este posibil să se măsoare dimensiunea zonei gulerului și să identifice posibile formațiuni (de exemplu, fibroame) care împiedică fluxul de sânge în placentă.
- Diagnosticul ecografic efectuat în trimestrul 3 (22-26 săptămâni)- control. Face posibilă observarea patologiilor nedetectate, stabilirea dacă există întârzieri de dezvoltare, prezentare fetală sau dacă există oligohidramnios sau polihidramnios.
Este considerată o procedură obligatorie (planificată), datorită căreia este posibil să se determine dacă există patologii și caracteristici ale dezvoltării fetale.
Efectuarea analizei serului
Screening-ul se realizează prin evaluarea unei probe de sânge venos.
Timpul optim pentru diagnostic este de 16-20 de săptămâni.
De scopuri medicale analiza este permisă la 22 de săptămâni.
Acest tip de diagnostic are denumiri diferite - test:
- « Dubla" Oferă informații despre concentrația de hCG și proteine plasmatice. Se prescrie la 11-13 săptămâni.
- « Triplu„(16-20 săptămâni). Este detectat nivelul de hCG, alfa-fetoproteină și estriol liber.
Datorită screening-ului, este posibilă cu o probabilitate mare (peste 80%) să se detecteze prezența anomaliilor de dezvoltare la făt (închiderea tubului neural, sindromul Down). În primul trimestru, este posibil să se diagnosticheze sindromul Edwards și Patau.
Diagnosticul prenatal invaziv
Este prescris atunci când este necesar să se efectueze o evaluare aprofundată, de exemplu, stabilirea gradului de probabilitate a anomaliilor genetice, deoarece testele pentru aceasta nu vor fi suficient de informative.
Dacă o femeie se află în stadiile incipiente ale gestației, celulele din membrană (germeni) sunt prelevate din embrion pentru analiză. Într-o etapă ulterioară - celulele fetale.
Se prelevează o probă la intrarea în cavitatea uterină. De aceea această tehnică este prescris extrem de rar și este considerat destul de periculos, deoarece există posibilitatea de apariție prematură:
- eliberarea lichidului amniotic;
- debutul travaliului, supus creșterii tonusului uterin.
Nu ar trebui să vă fie frică de asta, pentru că... înainte și după procedură, femeii i se prescriu antispastice, care duc la relaxarea mușchilor uterului.
Procesul de diagnosticare este simplu. Fără anestezie și sub control cu ultrasunete, se introduce un ac subțire prin cavitatea abdominală în cavitatea uterină și se preia materialul.
Alegerea metodei depinde de stadiul sarcinii și vine în trei tipuri.
Biopsie vilozități coriale
Primul tip (precoce) de diagnostic, care permite chiar și în stadiul embrionar (11-14 săptămâni) detectarea patologiilor cromozomiale cu o acuratețe ridicată - până la 99%.
Placentogeneza
Amniocenteza
Pe măsură ce embrionul se dezvoltă, vezica fetală se umple cu lichid amniotic.
Epiteliul și firele de păr ale fătului cad în el și sunt luate pentru diagnostic.
Această metodă vă permite să determinați cum se maturizează plămânii, dacă există lipsă de oxigen sau factorul Rh. Rezultatele examenului sunt aproape de 100%.
Încărcare...
